DNA – instrukcja życia zapisana czterema literami

Budowa i funkcje DNA

W niemal każdej komórce Twojego organizmu znajduje się ta sama niezwykła cząsteczka – DNA. To w niej zapisane są informacje potrzebne do budowy białek, funkcjonowania komórek oraz przekazywania cech kolejnym pokoleniom. Choć ludzki DNA składa się z miliardów elementów, do zapisania całej tej informacji wystarczają zaledwie cztery „litery”: A, T, G i C.

Jak cztery symbole mogą opisywać tak złożony organizm jak człowiek? Odpowiedź kryje się nie tylko w samych literach, lecz przede wszystkim w ich kolejności.

Czym jest DNA?

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, jest nośnikiem informacji genetycznej większości organizmów. Można porównać go do ogromnej biblioteki zawierającej instrukcje potrzebne komórce do życia.

Nie oznacza to jednak, że DNA bezpośrednio wykonuje wszystkie zadania. Jest raczej bezpiecznie przechowywanym zapisem informacji, z którego komórka korzysta wtedy, gdy potrzebuje wytworzyć określone RNA lub białko.

U organizmów eukariotycznych większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym. Niewielkie ilości własnego DNA występują również w mitochondriach, a u roślin i glonów także w chloroplastach. Komórki prokariotyczne nie mają jądra komórkowego, dlatego ich materiał genetyczny znajduje się bezpośrednio w cytozolu, w obszarze nazywanym nukleoidem.

Z czego zbudowane jest DNA?

Podstawowymi jednostkami budującymi DNA są nukleotydy. Każdy nukleotyd składa się z trzech elementów:

• cukru pięciowęglowego – deoksyrybozy,
• reszty fosforanowej,
• jednej zasady azotowej.

W DNA występują cztery rodzaje zasad azotowych:

• adenina – A,
• tymina – T,
• guanina – G,
• cytozyna – C.

To właśnie ich nazwy tworzą czteroliterowy alfabet DNA.

Adenina i guanina należą do puryn i mają budowę dwupierścieniową. Cytozyna i tymina są pirymidynami – ich cząsteczki zawierają jeden pierścień.

Nukleotyd nie jest tym samym co zasada azotowa. Zasada stanowi tylko jeden z jego trzech elementów.

Jak nukleotydy łączą się w nić DNA?

Nukleotydy łączą się ze sobą za pomocą wiązań fosfodiestrowych. Powstają one pomiędzy resztą fosforanową jednego nukleotydu a deoksyrybozą kolejnego.

W ten sposób tworzy się powtarzalny szkielet cukrowo-fosforanowy, natomiast zasady azotowe są skierowane do wnętrza cząsteczki. To ich kolejność niesie informację genetyczną.

Każda nić DNA ma określony kierunek. Na jednym końcu znajduje się wolna grupa przy piątym atomie węgla cukru – jest to koniec 5′. Na drugim końcu występuje wolna grupa przy trzecim atomie węgla – koniec 3′.

Kierunek nici ma ogromne znaczenie podczas kopiowania i odczytywania informacji genetycznej.

Podwójna helisa – skręcona drabina życia

Cząsteczka DNA jest najczęściej zbudowana z dwóch nici skręconych wokół wspólnej osi. Tę strukturę nazywamy podwójną helisą.

Można wyobrazić ją sobie jako skręconą drabinę:

• jej boki tworzą szkielety cukrowo-fosforanowe,
• szczeble powstają z połączonych zasad azotowych.

Dwie nici DNA biegną w przeciwnych kierunkach. Jeżeli jedna z nich jest ułożona od końca 5′ do 3′, druga przebiega od 3′ do 5′. Mówimy więc, że nici są antyrównoległe.

Zasady azotowe obu nici łączą się ze sobą za pomocą wiązań wodorowych według ściśle określonej zasady:

• adenina łączy się z tyminą za pomocą dwóch wiązań wodorowych,
• guanina łączy się z cytozyną za pomocą trzech wiązań wodorowych.

Adenina jest więc komplementarna do tyminy, a guanina do cytozyny.

Dlaczego puryna zawsze łączy się z pirymidyną?

W każdej parze zasad znajduje się jedna większa puryna i jedna mniejsza pirymidyna. Dzięki temu odległość pomiędzy dwiema nićmi DNA pozostaje stała na całej długości cząsteczki.

Połączenie dwóch puryn byłoby zbyt szerokie, a dwóch pirymidyn – zbyt wąskie. Regularna budowa podwójnej helisy jest więc możliwa właśnie dzięki parom A–T i G–C.

Pary zasad nie są przypadkowe również z chemicznego punktu widzenia. Ich układ umożliwia powstawanie wiązań wodorowych w odpowiednich miejscach.

Dwie nici – dwa rodzaje wiązań

W budowie DNA uczestniczą dwa szczególnie ważne rodzaje wiązań:

• wiązania fosfodiestrowe łączą kolejne nukleotydy w obrębie jednej nici,
• wiązania wodorowe powstają pomiędzy komplementarnymi zasadami należącymi do dwóch różnych nici.

Wiązania fosfodiestrowe są silne i zapewniają trwałość pojedynczej nici. Wiązania wodorowe są słabsze, dzięki czemu nici mogą zostać czasowo rozdzielone, na przykład podczas replikacji DNA lub przepisywania informacji na RNA.

Pojedyncze wiązanie wodorowe jest stosunkowo słabe, ale ogromna liczba takich oddziaływań stabilizuje całą cząsteczkę.

Jak cztery litery zapisują informację genetyczną?

Informacja genetyczna nie zależy od tego, jakie zasady występują w DNA – wszystkie organizmy wykorzystują te same cztery. Znaczenie ma ich liczba oraz kolejność.

Można porównać to do języka. Polski alfabet ma ograniczoną liczbę liter, ale można za ich pomocą tworzyć tysiące różnych słów i zdań. Podobnie zmiana kolejności nukleotydów prowadzi do powstania różnych sekwencji DNA.

Fragment DNA zawierający informację potrzebną do wytworzenia funkcjonalnego RNA lub białka nazywamy genem. Geny nie zajmują jednak całej cząsteczki DNA. Pomiędzy nimi znajdują się liczne sekwencje niekodujące, które mogą między innymi regulować aktywność genów, uczestniczyć w organizacji chromosomów albo pełnić inne funkcje strukturalne.

Dlatego określenie „śmieciowy DNA”, dawniej stosowane wobec sekwencji niekodujących, jest bardzo mylące. Brak instrukcji budowy białka nie oznacza braku znaczenia biologicznego.

Jak dużo DNA mieści się w jednej komórce?

DNA znajdujący się w jednej diploidalnej komórce człowieka ma po rozwinięciu około dwóch metrów długości. Musi jednak zmieścić się w jądrze o średnicy zaledwie kilku mikrometrów.

Jest to możliwe dzięki wielopoziomowemu upakowaniu materiału genetycznego. DNA owija się wokół białek histonowych, tworząc nukleosomy. Następnie struktura ulega dalszemu zwijaniu i organizowaniu w chromatynę.

Podczas podziału komórki chromatyna silnie się kondensuje, a materiał genetyczny przyjmuje postać widocznych pod mikroskopem chromosomów.

DNA, chromatyna i chromosom nie są trzema różnymi rodzajami materiału genetycznego. Chromatyna to DNA połączony z białkami, a chromosom jest silnie uporządkowaną formą chromatyny.

Najważniejsze funkcje DNA

DNA pełni w organizmie kilka podstawowych funkcji.

Przechowuje informację genetyczną

Kolejność nukleotydów stanowi zapis informacji o budowie RNA i białek oraz o sposobie regulowania aktywności komórki.

Umożliwia przekazywanie informacji

Przed podziałem komórki DNA jest kopiowany w procesie replikacji. Dzięki temu każda komórka potomna może otrzymać własny zestaw informacji genetycznej.

DNA jest również przekazywany z pokolenia na pokolenie podczas rozmnażania. Potomstwo dziedziczy materiał genetyczny od rodziców, dlatego może wykazywać podobieństwo do nich.

Stanowi matrycę do syntezy RNA

Podczas transkrypcji informacja zawarta w określonym fragmencie DNA jest przepisywana na cząsteczkę RNA. W przypadku genów kodujących białka powstaje mRNA, które przenosi informację do rybosomu.

Umożliwia powstawanie zmienności

Zmiany w sekwencji DNA, czyli mutacje, mogą prowadzić do powstawania nowych wariantów genów. Część mutacji jest obojętna, część może być szkodliwa, a niektóre okazują się korzystne w określonych warunkach.

Mutacje są jednym ze źródeł zmienności genetycznej i stanowią materiał, na którym może działać dobór naturalny.

Czy wszystkie komórki mają taki sam DNA?

Większość komórek somatycznych jednego człowieka zawiera zasadniczo tę samą informację genetyczną. Komórka nerwowa, mięśniowa i komórka skóry różnią się jednak budową oraz funkcją.

Skąd bierze się ta różnica?

Poszczególne komórki korzystają z innych fragmentów informacji zapisanej w DNA. Nie wszystkie geny są aktywne jednocześnie. W neuronie włączony jest inny zestaw genów niż w komórce mięśniowej czy hepatocycie.

Można porównać to do korzystania z tej samej książki kucharskiej. Wszystkie komórki mają dostęp do pełnego zbioru przepisów, ale każda z nich wybiera tylko te, które są jej potrzebne.

Istnieją również wyjątki. Dojrzałe erytrocyty człowieka tracą jądro komórkowe, dlatego nie zawierają jądrowego DNA. Z kolei gamety mają pojedynczy zestaw chromosomów, a więc o połowę mniej DNA jądrowego niż większość komórek somatycznych.

Dlaczego komplementarność DNA jest tak ważna?

Zasada komplementarności sprawia, że każda z dwóch nici może posłużyć jako matryca do odtworzenia drugiej. Dzięki temu komórka może kopiować DNA z dużą dokładnością.

Jeżeli w jednej nici znajduje się sekwencja:

5′–A T G C C A–3′

to komplementarna nić ma sekwencję:

3′–T A C G G T–5′

Antyrównoległość nici nie jest jedynie szczegółem budowy. Ma ona znaczenie między innymi podczas replikacji, ponieważ enzymy syntetyzujące DNA mogą dobudowywać nowe nukleotydy wyłącznie w kierunku 5′ → 3′.

Czy DNA rzeczywiście jest „instrukcją życia”?

Porównanie DNA do instrukcji jest użyteczne, ale stanowi pewne uproszczenie. Sama obecność informacji genetycznej nie wystarcza do funkcjonowania organizmu.

Znaczenie ma również:

• które geny są aktywne,
• kiedy i w jakich komórkach są odczytywane,
• jak ich aktywność jest regulowana,
• jakie sygnały docierają do komórki,
• w jakich warunkach żyje organizm.

DNA nie jest więc sztywnym scenariuszem, który określa każdy szczegół życia. Jest raczej ogromnym zbiorem informacji i możliwości, z którego komórki korzystają w sposób kontrolowany.

Na cechy organizmu wpływa zarówno genotyp, jak i środowisko. Dlatego nawet organizmy o bardzo podobnym materiale genetycznym nie muszą być pod każdym względem identyczne.

Sprawdź, czy rozumiesz

1. Z jakich trzech elementów zbudowany jest nukleotyd DNA?
2. Dlaczego adenina łączy się z tyminą, a guanina z cytozyną?
3. Co oznacza, że nici DNA są antyrównoległe?
4. Czym różnią się wiązania fosfodiestrowe od wiązań wodorowych?
5. Dlaczego komórka nerwowa i mięśniowa mogą różnić się budową, mimo że zawierają zasadniczo ten sam DNA?
6. Czy każdy fragment DNA jest genem? Uzasadnij odpowiedź.

Co dalej?

Poznaliśmy alfabet informacji genetycznej i strukturę cząsteczki, w której jest ona zapisana. Sam zapis nie wystarcza jednak, jeśli nie można go bezpiecznie skopiować. W kolejnym artykule przyjrzymy się replikacji DNA i zobaczymy, w jaki sposób komórka odtwarza miliardy par zasad przed każdym podziałem.